Encuentran gen del dolor

Genética, Biología y Química

Por Sophimania Redacción
27 de Mayo de 2015 a las 13:52
Compartir Twittear Compartir
Encuentran gen del dolor

La insensibilidad congénita al dolor es una extraña dolencia que solo afecta a unas 20 personas en la historia médica mundial. Los investigadores, según publica Nature Genetics, han encontrado a través de un estudio de estos casos evidencias de mutaciones genéticas, la más conocida de ellas, la del gen SCN9A, que está implicada en la transmisión de señales eléctricas a través de los nervios.

La percepción del dolor es un mecanismo de alerta evolutivo que nos advierte de peligros en el medioambiente y de un potencial daño a los tejidos, sin embargo, algunas pocas personas nacen sin capacidad de sentir dolor, lo que les lleva a acumular autoagresiones. Usando un "mapeo" detallado del genoma, los investigadores analizaron la composición genética de once familias en Europa y Asia afectadas por una enfermedad hereditaria conocida como insensibilidad congénita al dolor.

 

 

dolor 2

Foto: Science Alert

 

 

Se comprobó que los portadores de gen alterado lo tenían que ser por partida doble (padre y madre). Además, el hecho de portar estas dos copias mutadas del gen hace que desaparezcan las neuronas implicadas en la detección del dolor. Los investigadores creen que lo que ocurre es que ya desde la fase embrionaria se produce un bloqueo en la producción de estas neuronas.

Ya se sabía que el gen PRDM12 estaba implicado en la modificación de la cromatina, una molécula que actúa como un interruptor que activa y desactiva los genes. En los pacientes con insensibilidad congénita al dolor todas las variantes genéticas del PRDM12 bloqueaban la función del gen. Puesto que la cromatina tiene una importancia singular durante la formación de las neuronas, esto proporciona una explicación de porqué las neuronas sensibles al dolor no se forman de manera correcta en pacientes que sufren insensibilidad congénita al dolor.

Los bebés que nacen con este síndrome a menudo se dañan sin querer a sí mismos masticando sus lenguas, mejillas o las manos. Ya de mayores, los pacientes tienen que tomar precauciones contra los moretones y quemaduras por objetos calientes.

"Tenemos muchas esperanzas en que este nuevo gen pueda ser un excelente candidato para el desarrollo de fármacos, teniendo en cuenta los recientes éxitos con las medicinas que tienen como objetivo los reguladores de la cromatina en las enfermedades humanas", según uno de los autores del estudio Ya-Chun Chen.

 

 

FUENTES: Science Alert, 20Minutos


Compartir Twittear Compartir