Estudio: El 75 % del ADN humano no es funcional

Genética, Biología y Química

Por Sophimania Redacción
18 de Julio de 2017 a las 16:50
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Estudio: El 75 % del ADN humano no es funcional
Foto: Internet

Según un nuevo estudio publicado en Genome Biology and Evolution, al menos tres cuartas partes del genoma humano se compone de "ADN basura", es decir, es no funcional.

Desde que Watson y Crick descubrieron la estructura de doble hélice del ADN en la década de 1950, los científicos han estado debatiendo qué grado del genoma es responsable de hacer qué, y ahora, un biólogo evolutivo dice que la respuesta radica en matemáticas básicas.

Dan Graur, de la Universidad de Houston, calcula que la porción funcional del genoma humano probablemente constituye solo del 10 a 15 % de nuestro ADN total, con un límite superior de 25 %. El resto de nuestro genoma es lo que se denomina ADN basura: no necesariamente materia nociva o tóxica genética, pero constituyen ilegibles y fragmentadas secuencias de nucleótidos que no son funcionales en términos de codificación de proteínas que estimulan las reacciones químicas importantes.

Según Graur, las mutaciones se arrastran en el ADN, y como especie, eliminamos estas mutaciones para beneficio de todos. Este tipo de variantes genéticas, llamadas mutaciones deletéreas, aparecen en nuestro genoma con el tiempo, cambiando sutilmente o reordenando las cuatro bases químicas que forman el ADN.

Cuando las mutaciones tienen lugar en el ADN basura se consideran neutrales, ya que ese código genético no hace nada. Sobre esta base, es mejor para nuestras perspectivas evolutivas si menos de nuestro ADN es funcional, porque menos de este se expone al riesgo de mutación.

En los cálculos de Graur, dado el riesgo de mutaciones deletéreas para la supervivencia de la especie por un lado - y la estabilidad conocida de las tasas de población y reproducción a lo largo de la historia humana, por el otro - el límite del ADN funcional tiene que ser muy bajo. De lo contrario, las mutaciones peligrosas seguirían acumulándose, lo que significa que tendríamos que producir un número increíblemente grande de descendientes para que el pequeño porcentaje de personas sanas sobreviviera.

Un estudio de 2012 llamado Encyclopaedia of DNA Elements (ENCODE) afirmó que hasta el 80 % del ADN humano era funcional. Pero el estudio de Graur es más útil en términos de efectos evolutivos. "Para que el 80 % del genoma humano sea funcional, cada pareja en el mundo tendría que engendrar en promedio 15 niños y todos menos dos tendrían que morir o fallar en reproducirse", escribe.

"Necesitamos conocer la fracción funcional del genoma humano para enfocar la investigación biomédica en las partes que pueden usarse para prevenir y curar enfermedades", dice Graur. "No hay necesidad de secuenciar todo. Solo necesitamos secuenciar las secciones que sabemos que son funcionales".

FUENTE: ScienceAlert

 

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