Técnica de edición del genoma ofrece cura para trastornos de la sangre

Genética, Biología y Química

Por Sophimania Redacción
20 de Mayo de 2015 a las 15:10
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Técnica de edición del genoma ofrece cura para trastornos de la sangre

La nueva técnica de edición del genoma, en el que se introduce una mutación genética de origen natural beneficiosa en las células, funciona mediante la activación de un gen durmiente, que sí está activo en el útero pero que se encuentra apagado en la mayoría de personas después del nacimiento.

Investigadores del NSW de Australia han demostrado que el cambio de una sola letra del ADN de los glóbulos rojos de la sangre humana aumenta su producción de la hemoglobina que transporta el oxígeno, un avance que podría conducir a una cura para la anemia de células falciformes y otros trastornos de la sangre. El estudio se publica en la revista Nature Communications.

“Estamos en una era fascinante con la edición del genoma”, señala Merlin Crossley, líder del estudio. “Nuestro estudio proporciona una prueba de concepto de que cambiar una sola letra del ADN en un gen podría aliviar los síntomas de la anemia de células falciformes y talasemia”. Y, además, debido que la variación genética introducida ya existe, este enfoque debe ser eficaz y seguro, aunque reconoce que se necesita más investigación antes de que pueda ser probado en personas como una posible cura para enfermedades graves de la sangre.

 

 

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Foto: PORTEUSLAB

 

 

“Durante la fase de desarrollo en el útero, el gen de la hemoglobina fetal está activado. Esto produce la hemoglobina fetal, que tiene una alta afinidad por el oxígeno, lo que permite al bebé a extraer el oxígeno de la sangre de su madre”, explica Crossley. Sin embargo, después de nacer, “el gen de la hemoglobina fetal se apaga y se enciende el de la hemoglobina adulta”.

Las mutaciones que afectan a la hemoglobina adulta se encuentran entre los más comunes de todas las mutaciones genéticas humanas, ya que se calcula que alrededor del 5% de la población mundial es portadora de un gen de la hemoglobina adulta defectuoso.

Los investigadores han basado su nuevo enfoque en el hecho de que un pequeño número de personas con daño en la hemoglobina adulta tiene una mutación adicional, beneficiosa, en el gen de la hemoglobina fetal. Los investigadores introdujeron esta mutación de una sola letra en los glóbulos rojos humanos mediante la edición de genes.

La técnica, si finalmente muestra que es eficaz y segura, ofrecería ventajas significativas sobre otros enfoques, como la terapia génica convencional, en la que los virus se utilizan para transportar genes sanos celda para reemplazar el gen defectuoso.

 

 

FUENTES: ABC


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