Los genes BRCA y su relación con el cáncer

Medicina, Salud y Alimentos

Por Luis Enrique Mendoza
27 de Junio de 2016 a las 13:01
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Los genes BRCA y su relación con el cáncer

El cáncer de mama es el más frecuente entre las mujeres. Según cifras de la OMS, este cáncer representa el 16 % de todos los cánceres femeninos y se estima que en el 2004 fallecieron 519 000 mujeres por cáncer de mama. Una forma avanzada de identificar el cáncer es a través de la prueba genética BRCA. ¿Cuál es la naturaleza de esta prueba? ¿Qué dice la ciencia al respecto?

“Los genes BRCA son genes normales que sirven para el control de la duplicación de las células. Es diferente cuando este gen se encuentra dañado o mutado, lo cual significa que pierde su función y las células se encuentra sin control”, afirma el Dr. Henry Gómez, médico oncólogo de Oncosalud.

¿Qué son los genes BRCA? ¿En cuánto aumenta el riesgo de una mujer de presentar cáncer de seno si tiene una mutación en los genes BRCA? ¿Qué significa una prueba genética BRCA? En el siguiente artículo Sophimanía te explica lo que tienes que saber sobre los genes BRCA, así como algunas recomendaciones sobre el tema.

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Fuente: Clinica Biobío


Los genes BRCA

Según el Instituto Nacional del Cáncer (EE.UU), los genes BRCA1 y BRCA 2 producen proteínas que frenan la aparición de tumores en nuestro organismo. Estas proteínas son importantísimas porque tiene el rol de asegurar la estabilidad del material genético y evitan el crecimiento anormal de las células.

Una mutación genética en los genes BRCA elevan el riesgo de contraer cáncer. Cuando uno los genes BRCA no produce las proteínas necesarias para suprimir tumores, o lo hace deficientemente, estamos ante una mutación genética. Lo cual quiere decir que las células humanas tienen más probabilidades de presentar mutaciones genéticas que pueden desembocar en cáncer.

Para el Dr. Gómez, “la mutación de los tumores pueden estar solo en la lesión tumoral o puede ser heredada del código genético del padre o madre y la mutación reside en la sangre. Este último hecho predispone o facilita que se desarrollen neoplasia”.

El cáncer de seno es común en las mutaciones de los genes BRCA. También el cáncer de ovario. Según la American Cancer Society, la causa más común de cáncer de seno hereditario es “una mutación hereditaria en los genes BRCA1 y BRCA2”. La herencia familiar de estas mutaciones genéticas es problemática: hay un alto riesgo de padecer cáncer de seno.

Los hombres, por cierto, también pueden ser portadores (aunque en menor medida) de mutaciones BRCA y padecer cáncer de mama.

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Fuente: Internet


¿Qué dice la OMS?

Con relación al cáncer de mama, la OMS afirma que se ha demostrado que “los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan extraordinariamente el riesgo de que una mujer llegue a padecer el cáncer mamario en algún momento de la vida”. Los antecedentes familiares cuentan, pues “multiplican el riesgo por dos o tres”.

Según el Dr. Henry Gómez, especialista de Oncosalud, hay dos tipos de genes BRCA mutados: “Los patológicos o reconocidos como carcinogénicos, y los de significación incierta, mutados pero no carcinogénicos. Tener un gen mutado reconocido, con predisposición, eleva el riesgo de cáncer de mama en aproximadamente 50% y el cáncer de ovario en un 30%. Dependiendo del tipo de mutación, puede existir riesgo de cáncer de colon, páncreas o cerebro”, apunta.

Pruebas genéticas

Las pruebas de mutaciones genéticas BRCA deben realizarse cuando los antecedentes familiares de una persona sugieren que hay una posible presencia de la una mutación BRCA. Estas pruebas realizan una secuenciación de todo el gen a partir de una muestra de sangre. Las muestra de sangre o de saliva (nichos del ADN) son enviados a un laboratorio comercial o a un centro de pruebas de investigación (EE.UU/Europa). Tras su análisis en laboratorio, los resultados están listos en el plazo promedio de un mes.


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